Редкие заболевания нельзя вылечить, но можно облегчить ход заболевания

Разве болеть какой-то редкой болезнью означает смириться с жизнью в четырех стенах, или все-таки лучше получать соответствующий уход, который позволяет вам быть частью сообщества? Руководитель Координационного центра редких заболеваний Иева Малниеце рассказывает о доступности медицинских услуг для пациентов с редкими заболеваниями в Латвии и о том, как наука в области генетических исследований может помочь нам в будущем.

Что такое редкие заболевания и сколько пациентов с редкими заболеваниями в Латвии?

Это опасные для жизни или хронически изнурительные болезни, которые редко встречаются и затрагивают не более 1 человека из 2000. На сегодняшний день обнаружено около 8000 редких заболеваний. 80% этих заболеваний имеют генетическое происхождение. Остальные — редкие виды злокачественных опухолей, аутоиммунные заболевания, инфекционные заболевания и т.д.

В декабре 2016 года было зарегистрировано 224 пациента с редкими заболеваниями, в декабре 2017 года код редких заболеваний был присвоен уже 1932 пациентам. Существует еще много диагностированных, но незарегистрированных пациентов, а также тех, кто все еще ждут своего диагноза.

В этом году под эгидой Детской клинической университетской больницы (ДКУБ) был создан Координационный центр редких заболеваний. Какие услуги этот центр предлагает?

Одной из функций Координационного центра редких заболеваний является улучшение реестра пациентов с редкими заболеваниями и организация целенаправленного лечения, помогая пациентам советами, к каким специалистам обращаться. В то же время проводится информирование врачей об орфанных или редких заболеваниях, предоставление информации о классификации орфанных заболеваний и процедуре заполнения необходимой документации для получения  ORPHA кода.

В будущем пациентам с редкими заболеваниями будет предоставлена возможность получать финансируемые государством молекулярно-генетические исследования, рекомендованные многопрофильным консилиумом терапии и для таких редких заболеваний, лечение, которое до сих пор в Латвии было невозможно, а также скоординированный мониторинг состояния здоровья в динамике. Центр будет предоставлять услуги, как детям, так и взрослым, включая беременных женщин, у не рожденного ребенка которых констатировано редкое заболевание.

В Координационном центре редких заболеваний вы можете получить консультацию не только педиатра и интерниста с опытом лечения редких заболеваний, но и психолога и специалиста по питанию.

Если у человека есть подозрения, что с ним или его ребенком что-то не так, куда он должен обратиться за помощью?

Если родители считают, что развитие ребенка не протекает в соответствии с возрастной группой, или они заметили какие-либо нетипичные симптомы, то, сначала, необходимо обратиться к семейному врачу (педиатру), который в зависимости от жалобы отправит к специалисту соответствующей области (неврологу, хирургу, гинекологу или к другому специалисту). Вторым путем является прямое посещение педиатров Детской больницы, которые имеют опыт в области редких заболеваний. Педиатр оценит состояние ребенка и привлечет необходимых специалистов.

Если подозрение на нетипичную болезнь у взрослого, то алгоритм подобный — сначала вам следует обратиться к семейному врачу или терапевту с опытов в области редких заболеваний, а затем к специалистам. Если специфическое обследование уже сделано, отправляйтесь к генетику. Консилиум генетиков оценивает, требуется ли проводить молекулярные исследования. Когда генетик оценил состояние пациента, он направляет пациента на амбулаторное наблюдение или в одну из университетских больниц, в которых в будущем планируется создать вспомогательные отделения для пациентов с редкими заболеваниями.

Насколько легко в Латвии попасть к генетику?

Взрослые консультацию у генетика должны ждать до 6 месяцев. В других местах в мире срок ожидания примерно 1 год. Дети до 2-летнего возраста ждут примерно до 3-х месяцев. Как и в онкологии, зеленый коридор работает и в генетике. Если семейному врачу, по-видимому, необходимы срочные рекомендации, и наблюдаемые симптомы опасны для жизни, он может заполнить анкету на веб-сайте ДКУБ, чтобы ускорить процесс и быстрее попасть к специалисту.

Так же ли доступны специалисты для пациентов из сельских регионов?

Большинство специалистов, все же, сосредоточены в Риге. Однако у нас есть план организации ,,однодневных станций” для определенных групп пациентов, когда пациенты со всей Латвии смогут провести один день амбулаторного лечения в Детской больнице и в этот день получить все необходимые консультации специалистов. Начат мониторинг пациентов в динамике, организуя обследования и консультации о группах заболеваний, например, нервно-мышечные пациенты, пациенты с заболеваниями глаз, пациенты с редкими заболеваниями костей. На данный момент мы не можем предложить такие услуги для всех групп заболеваний, но мы постепенно к этому идем. Очень важно организовать такие ,,однодневные станций”, потому что, например, для пациентов с заболеваниями опорно-двигательного аппарата, посещать каждого специалиста по отдельности очень обременительно.

До этого у нас были две программы ,,follw up” или мониторинга для нервно-мышечных пациентов, когда в течение 4-х дней команда из нескольких специалистов работала и контролировала состояние детей. После программы мониторинга пациентам были даны рекомендации и направления к дополнительным специалистам. Отзывы были очень хорошими, поэтому стараться продолжить эту инициативу в будущем.

Какова доступность медикаментов для пациентов с редкими заболеваниями?

К сожалению, из-за высоких цен не все лекарства есть возможность компенсировать. Раз в год Министерство здравоохранения решает, может ли конкретная группа пациентов позволить себе начать лечение с конкретным медикаментом. С этого года планируется начать лечение болезни Фабри.

Чем точнее мы сможем определить количество потенциальных пациентов, тем точнее мы сможем провести финансовые расчеты, и, таким образом, государство сможет оценить, возможна ли компенсация этих лекарств.

Но также следует понимать, что лекарства не могут вылечить болезнь, а лишь только замедляют прогрессирование заболевания и предотвращают определенные симптомы. Перед тем, как принять решение о назначении пациенту того или иного лекарства, проводится консилиум и записываются критерии начала и отмены каждого лекарства. Тот факт, что пациенту начали терапию, не означает, что он сможет получать ее все время. Лечение может быть отменено из-за вступления в силу критериев отмены, а именно, болезнь прогрессировала до такой степени, что лечение больше не дает результатов.

Могут ли генетические заболевания выявляться на ранней стадии беременности?

Сейчас уже в первом триместре беременности, 11-14 недель, можно идентифицировать отдельные редкие заболевания. Раньше все это обнаруживалось только в родильном зале. Результаты биохимического скрининга материнской крови достаточно точны, но, если диагностика выполняется путем анализа клеток плода, то диагноз утвердительный. Ультрасонографическое оборудование также развивается, и, в свою очередь, в них видны структурные изменения. После проведения обследования родители получают информацию о возможных прогнозах, и далее это семейное решение — сохранить или не сохранить ребенка.

В настоящее время весь мир постепенно переходит на неинвазивный тест, который является более щадящим как для матери, так и для ребенка, и эти анализы очень точны. Этот тест также может быть выполнен и в Латвии, но это платная услуга. Для анализа предполагаемой хромосомной патологии ребенка, берется периферическая кровь матери и фрагменты ДНК свободной клетки ребенка, отделенные от материнского материала.

Можно ли уменьшить симптомы генетических заболеваний, если они станут известны во время беременности?

Существуют некоторые типы патологий, в которые мы можем немного вмешаться. Например, если плод имеет синдром обструкции нижних мочевых путей, а именно, открытие уретры не полностью развито и не может протекать моча, мы вводим шунт через живот мамы, который стимулирует отток мочи в фетальные воды. Кроме того, анализы также могут проводиться через живот матери.  В свою очередь, если у плода жидкость накапливается в легких или брюшной полости, ставим шунт, чтобы помочь удалить жидкость из брюшной полости в фетальные воды. Мы помогаем ребенку выжить до рождения, а после рождения подключаются неонатологи и хирурги.

Мы спасли нескольких детей с синдромом близнецовой трансфузии. Если оба ребенка разделяют одну плаценту, то поток направляется больше одному и меньше другому ребенку. В таких случаях в сотрудничестве с нашими зарубежными коллегами мы организуем селективную лазерную абляцию плаценты для разделения плаценты пополам. Существует большой риск преждевременных родов, но если мы ничего не сделаем, риск того, что младенцы умрут, намного больше.

Участились ли случаи генетических заболеваний?

Врожденные аномалии и редкие синдромы всегда были, но в наше время диагностика улучшилась, поэтому эти заболевания чаще обнаруживаются. Раньше детей, у которых были серьезные проблемы со здоровьем, прятали, и мы не видели их на улицах. Это считалось позором, если в семье был такой ребенок. К сожалению, некоторые люди по-прежнему стыдятся, поэтому наша общая задача — просвещать людей и делать все возможное, чтобы помочь пациентам с редкими заболеваниями интегрироваться в общество.

Вы видите конкретные шаги по продвижению этой интеграции?

Прежде всего, было бы важно освободить родителей от чувства вины. Мы должны объяснить родителям, что это не их вина, если ребенок родился больным. Во-вторых, мы как общество также должны стать более открытыми. Дети очень легко интегрируются в свою среду. Больше проблем у взрослых. В-третьих, необходимо подумать о том, чтобы этим детям было бы куда пойти – чтобы была соответствующая среда, мероприятия, чтобы мы донесли до пациентов с редкими заболеваниями послание, что хотим их видеть среди нас.

 

Интервью создавалось в рамках проекта ,,Каждый человек — ценность”.Проект финансируется при поддержке Департамента образования, культуры и спорта Рижской думы в рамках проекта Общественной интеграции